Si en una pareja nace un niño con trisomia 21 simple ¿cual es la probabilidad que ocurra en un nuevo embarazo?

No está claro que los padres de un niño con una trisomía 21 regular (simple) o mosaico tengan una predisposición genética a alteraciones cromosómicas posteriores. Aunque el nacimiento de un segundo hijo con trisomía 21 tiene lugar en el 1% de estas familias.

El Síndrome de Down cuando se debe a una alteración cromosómica en los padres (trisomía 21 por translación) hay mucho riesgo de reincidencia según la alteración cromosómica, que puede llegar hasta el 100%

Le explico las posibles alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia aparecen en el Síndrome de Down:

• Trisomía regular o simple: Aparece en el 94% de los casos de Síndrome de Down y se origina por la no separación del par 21 cuando se forma el gameto masculino o femenino.
• Mosaicismo: Poco frecuente, representa el 2-3% de los casos de Síndrome de Down. El embrión se forma por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.
• Translocación: Estadísticamente representa el 3-4% de los casos de Síndrome de Down, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma. En una tercera parte de los casos, uno de los padres es portador de la anomalía.

Le sugiero consultar con su médico tratante, si está con deseo de quedar nuevamente embarazada, para realizar un cariotipo o examen genético y así poder descartar anomalías en sus cromosomas.

Espero haberle orientado en su inquietud, si tiene otra pregunta no dude en volver a escribirnos.