Síndrome de Down

Se define como el conjunto de malformaciones físicas, condiciones médicas y alteraciones cognitivas que se producen en una persona, debido a la presencia de material genético adicional del cromosoma 21. Lo cual es causado principalmente por mutación genética (95%), traslocación de material cromosómico, es decir, intercambio de material genético entre 2 cromosomas, usualmente entre el 21 y el 14 (3,4%) y mosaicismo, que es la combinación de células normales con otras mutadas (1,2%). Estos últimos presentan formas más leves de la enfermedad.