ENFERMEDAD
Síndrome de Down
Definición
Se define como el conjunto de malformaciones físicas, condiciones médicas y alteraciones cognitivas que se producen en una persona, debido a la presencia de material genético adicional del cromosoma 21. Lo cual es causado principalmente por mutación genética (95%), traslocación de material cromosómico, es decir, intercambio de material genético entre 2 cromosomas, usualmente entre el 21 y el 14 (3,4%) y mosaicismo, que es la combinación de células normales con otras mutadas (1,2%). Estos últimos presentan formas más leves de la enfermedad.
¿Cómo se manifiesta?
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
- Lengua Grande
- Retraso en el Desarrollo Psicomotor
- Pliegue Epicántico
- Puente Nasal Plano
- Perímetro Cefálico Bajo
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Signos de alarma
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.
Prevención
Previene esta enfermedad con estas recomendaciones:
- Evitar Embarazos en Edades de Alto Riesgo
Estos procedimientos podrían ser recomendados por tu profesional de la salud para prevenir esta enfermedad:
- Diagnóstico Genético a Parejas con Riesgo
¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?
- Aumento de Ejercicio y Actividad Física
- Estimulación Física y Neurológica
¿Qué complicaciones puede tener esta enfermedad?
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
- Cardiopatía Congénita
- Ectropión
- Hipotiroidismo
- Conducto Arterial Persistente
- Alteraciones Auditivas
Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Recibe la mejor orientación médica.
