ENFERMEDAD

Síndrome de Down

Definición

Se define como el conjunto de malformaciones físicas, condiciones médicas y alteraciones cognitivas que se producen en una persona, debido a la presencia de material genético adicional del cromosoma 21. Lo cual es causado principalmente por mutación genética (95%), traslocación de material cromosómico, es decir, intercambio de material genético entre 2 cromosomas, usualmente entre el 21 y el 14 (3,4%) y mosaicismo, que es la combinación de células normales con otras mutadas (1,2%). Estos últimos presentan formas más leves de la enfermedad.


¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:

Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.


Signos de alarma

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:


Prevención

Previene esta enfermedad con estas recomendaciones:

  • Evitar Embarazos en Edades de Alto Riesgo

Estos procedimientos podrían ser recomendados por tu profesional de la salud para prevenir esta enfermedad:

  • Diagnóstico Genético a Parejas con Riesgo

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Aumento de Ejercicio y Actividad Física
  • Estimulación Física y Neurológica

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

Recibe la mejor orientación médica.

Dra. Lina Elizabeth Porras Santana
Disponible

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Referencias

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