ENFERMEDAD

Síndrome de Down

También conocido como:

Trisomía G, Mongolismo, Trisomía 21.

Definición

Se define como el conjunto de malformaciones físicas, condiciones médicas y alteraciones cognitivas que se producen en una persona, debido a la presencia de material genético adicional del cromosoma 21. Lo cual es causado principalmente por mutación genética (95%), traslocación de material cromosómico, es decir, intercambio de material genético entre 2 cromosomas, usualmente entre el 21 y el 14 (3,4%) y mosaicismo, que es la combinación de células normales con otras mutadas (1,2%). Estos últimos presentan formas más leves de la enfermedad.
NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir en las próximas semanas o meses

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
  • Pie Plano
  • Clinodactilia
  • Pectus Carinatum
  • Pliegue Epicántico
  • Puente Nasal Plano
  • Perímetro Cefálico Bajo
  • Boca Pequeña
  • Baja Estatura
  • Pliegue Palmar Único
  • Braquicefalia
  • Protrusión de la Lengua
  • Manos Anchas
  • Microcefalia
  • Nistagmo
  • Paladar Estrecho
  • Cuello Corto
  • Repliegue Nucal Posterior
  • Hipotonía
  • Pies Planos
  • Alteraciones de la Marcha
  • Braquidactilia
  • Microtia
  • Lengua Fisurada
  • Disfunción Cognitiva
  • Subluxación Articular
  • Retraso en el Desarrollo Psicomotor
  • Hiperflexibilidad Articular
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.

Prevención

Previene esta enfermedad con estas recomendaciones:

  • Evitar Embarazos en Edades de Alto Riesgo

Estos procedimientos podrían ser recomendados por tu médico para prevenir esta enfermedad:

  • Diagnóstico Genético a Parejas con Riesgo

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Estimulación Física y Neurológica
  • Aumento de Ejercicio y Actividad Física

Complicaciones

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

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