Se define como el conjunto de malformaciones físicas, condiciones médicas y alteraciones cognitivas que se producen en una persona, debido a la presencia de material genético adicional del cromosoma 21. Lo cual es causado principalmente por mutación genética (95%), traslocación de material cromosómico, es decir, intercambio de material genético entre 2 cromosomas, usualmente entre el 21 y el 14 (3,4%) y mosaicismo, que es la combinación de células normales con otras mutadas (1,2%). Estos últimos presentan formas más leves de la enfermedad.
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.
Previene esta enfermedad con estas recomendaciones:
Estos procedimientos podrían ser recomendados por tu profesional de la salud para prevenir esta enfermedad:
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.