PROCEDIMIENTO

Tamizaje Prenatal del Síndrome de Down

También conocido como:

Tamizaje Fetal de Anormalidades Cromosómicas, Tamizaje de Aneuploidías Fetales, Tamizaje Prenatal de Anomalías Cromosómicas, Pesquisa Antenatal de Anormalidades Cromosómicas.

Descripción

Consiste en la realización de estudios para la búsqueda de alteraciones en el feto secundarias a alteraciones en el material genético de los cromosomas. Permite la detección temprana del Síndrome de Down o Trisomía 21, siendo esta la alteración cromosómica más común, seguido por la trisomía 18 o Edwards y la trisomía 13 o Patau.
NIVEL DE URGENCIA
Este procedimiento es ambulatorio
Preparación
El tamizaje se realiza en pacientes que presentan embarazos de riesgo, es decir, con antecedentes de abortos recurrentes, antecedentes familiares de Síndrome de Down, edad materna avanzada o cuando se detectan alteraciones sugestivas en la ecografía gestacional, como aumento del grosor de la nuca (translucencia nucal), restricción del crecimiento intrauterino, defectos cardíacos, defectos intestinales, dilatación de la pelvis renal, acortamiento de húmero o fémur, cordón umbilical de dos vasos, entre otros. La mayoría de las pruebas son realizadas en la madre, sin embargo, de acuerdo al grado de sospecha, podría requerir estudios invasivos fetales como tomar muestras de cordón umbilical y líquido amniótico.
¿Qué se siente durante el procedimiento?
Durante las pruebas no invasivas como las ecografías, la paciente no presentará molestia alguna. En el caso de toma de muestra de sangre serán las relacionadas con la punción como dolor en el sito de venopunción y escaso sangrado local que mejora con la presión posterior al procedimiento. Cuando se realizan pruebas invasivas, la gestante igualmente sentirá la punción de la toma de muestra; el procedimiento se realiza sin requerir analgesia o anestesia para ello.
¿Qué esperar después del procedimiento?
En menos de 3% de los casos, podrían presentarse complicaciones derivadas de los procedimientos invasivos que lleven a la pérdida gestacional. En general, son procedimientos bien tolerados. No se espera que se presenten complicaciones posterior a la toma de muestras de sangre; en caso de sangrado o hematoma, mejora con la aplicación de presión en el sitio de venopunción.
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