ENFERMEDAD

Síndrome de Rotor

También conocido como:

Síndrome de Crigler, Hiperbilirrubinemia No Hemolítica, Hiperbilirrubinemia.


Definición

El síndrome de Rotor es un trastorno autosómico recesivo benigno, que se presenta con muy poca frecuencia; el cual se caracteriza por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, y resalta porque el hígado de los pacientes no presenta aumento de la pigmentación y su aspecto es totalmente normal.


La única anomalía se evidencia en las pruebas de laboratorio donde se aprecia un incremento de la bilirrubina sérica total debido a un aumento predominante de la bilirrubina conjugada, acompañada de bilirrubinuria.


Este trastorno es raro y se desconoce su prevalencia exacta pero hasta la actualidad se han descrito en la literatura 50 casos.


El signo principal es la ictericia (coloración amarilla de la piel), debido a fallo en el procesamiento y almacenamiento de la bilirrubina, generalmente sin prurito (picazón). También se presenta dolor abdominal de predominio en epigastrio y fiebre.


Los hallazgos patológicos incluyen:


  • Deposición de pigmentos en baja cantidad.
  • Disociación de las células hepáticas.
  • Focos necróticos ocasionales.
  • Precipitación de fibrina.


Generalmente se diagnostica en niños y adolescentes, pero la ictericia se puede evidenciar desde el nacimiento. Los valores de hiperbilirrubinemia conjugada fluctúan en intensidad que va entre los 4 y 5 mg/dL, pero es menor que 10 mg/dL.


El pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.

NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir en las próximas semanas o meses

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.
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