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Existen síndromes en los que una mujer padece de ausencia del desarrollo del útero como el síndrome de Rokitansky o también la oclusión vaginal o himen imperforado, sin embargo todos estos síndromes se caracterizan por no haber presentado nunca la menstruación. Ya que es del útero de donde proviene el sangrado menstrual, la presencia de la menstruación lleva directamente a pensar que si hay presencia de un útero, el estudio inicial en el estudio de la forma y anatomía de los órganos genitales internos de la mujer inicia con una ecografía. Existen otros estudios hormonales que sirven para estudiar si existe alteraciones hormonales como son la medición de la prolactina, la hormona luteinizante o la hormona folículo estimulante.

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