Pregunta médica

El endocrinologo ve el sindrome de noonan? Lo detecta???

Preguntado por hombre de 17 años

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Nuestro profesional de la salud responde

El endocrino forma parte del grupo de especialistas que pueden diagnosticar y deben manejar a un paciente con síndrome de Noonan, ya que estos pacientes necesitan de la intervención en conjunto de varias especialidades (cardiología, endocrinología, genética, cirugía general, etc.) coordinados siempre por un médico generalista (pediatra, internista o médico de familia) para un seguimiento eficaz a largo plazo.

El síndrome de Noonan es una afección genética que afecta muchas áreas del cuerpo. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.

Las personas con este síndrome frecuentemente tienen algunas de las siguientes características en grados variables: alteraciones en los rasgos faciales, cuello ancho o con pliegues, baja estatura, cardiopatías, defectos en la coagulación de la sangre, forma inusual del pecho, tal como pectus carinatum superior (pecho sobresaliente) o pectus excavatum inferior (pecho hundido), implantación baja de los pezones, testículos sin descender en hombres (criptorquidia) y posible infertilidad, pubertad retrasada en hombres y mujeres, entre otros.

Si sospechas que tú o tu hijo puedan padecer el trastorno, consulta a un médico de atención primaria o pediatra.

Estaremos atentos a cualquier nueva duda que pueda surgir sobre este u otro tema. Por favor no olvides calificarnos.  

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