Fibrosis Quística

Es la enfermedad genética autosómica recesiva (para que se manifieste la enfermedad es necesario que el padre y la madre sean portadores de un gen alterado, y estos dos son transmitidos al hijo o hija). Se presenta con mayor frecuencia en las personas de origen caucásico. Es de evolución crónica, progresiva y de compromiso multisistémico (afecta varios sistemas como el respiratorio, reproductor y gastrointestinal) por lo que presenta grandes variaciones fenotípicas. (síntomas o características clínicas de la enfermedad)

En el epitelio (tejido) respiratorio, la falla del canal impide la secreción del ión cloro al lumen de la vía aérea, generando la no retención del ión sodio y por ende de agua, produciendo secreciones espesas y viscosas que obstruyen la vía aérea, produciendo dificultad para respirar y destrucción de los bronquios y tejido pulmonar.

Este fenómeno inflamatorio crónico de la vía aérea está presente desde las primeras semanas de vida incluso en ausencia de infección bronquial. La evolución natural conduce a daño pulmonar irreversible con bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y muerte.

Actualmente la sobrevida de un paciente con fibrosis quística es aproximadamente  de 40 años.

La asociación de síntomas gastrointestinales representa una forma más severa de la enfermedad.