shwachman diamond. me podrian decir que es realmente, es una enfermedad genetica que tengo. y quisiera saber como tratarla, o los sintomas que tienen.

El síndrome shwachman diamond, es un transtorno genético recesiv, en donde hay un gen defectuoso que causa alteración en las células sanguíneas, haciendo así que se dañen órganos. Como el páncreas que no metaboliza las grasas, y el paciente presenta una insuficiencia del páncreas. Dentro de los síntomas estan: . Deposiciones diarreica con grasa . Dolor abdominal . Bajo peso . Talla baja . Ictericia, color amarillo en la piel y mucosas. . Cansancio, debilidad . Deformidad en los huesos . Sangrados inespecíficos. El seguimiento lo hace el genetista y los especialistas según el compromiso de órgano que presente. El manejo, no hay un tratamiento específico, sino para controlar los síntomas y afecciones que se vayan presentando. La intención es darle calidad de vida al paciente. Espero que estés bien y que te haya orientado.