Sídrome de Marfan

Enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, producida por mutacion del gen FBN1(15q21), el cual codifica para la fibrilina 1, que compromete al tejido conectivo en forma sistémica, con un alto grado de variabilidad clínica. El tejido conectivo son aquellas fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Una persona con esta enfermedad puede presentar:

Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.

Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:

Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.