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La fibrosis quística es una enfermedad que se transmite de manera autosómica recesiva, es decir que ambos padres deben tener los genes mutados para que se exprese la enfermedad en el hijo. La mutación está en un canal de cloro y al estar mutado hace que las secreciones sean sólidas, por eso los síntomas son: estreñimiento, heces con grasas (por lo que se ven oleosas), sudor salado, neumonías a repetición, tos con expectoración o sinusitis por el moco espeso, insuficiencia de páncreas e infertilidad.
Para hacer el diagnóstico es necesario reconocer los síntomas y se pueden hacer exámenes adicionales como electrolitos en sudor o análisis genético.
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