ENFERMEDAD

Fibrosis Quística

También conocido como:

Muscoviscidosis, Enfermedad Pulmonar Genética.

Definición

Es la enfermedad genética autosómica recesiva (para que se manifieste la enfermedad es necesario que el padre y la madre sean portadores de un gen alterado, y estos dos son transmitidos al hijo o hija). Se presenta con mayor frecuencia en las personas de origen caucásico. Es de evolución crónica, progresiva y de compromiso multisistémico (afecta varios sistemas como el respiratorio, reproductor y gastrointestinal) por lo que presenta grandes variaciones fenotípicas. (síntomas o características clínicas de la enfermedad)


En el epitelio (tejido) respiratorio, la falla del canal impide la secreción del ión cloro al lumen de la vía aérea, generando la no retención del ión sodio y por ende de agua, produciendo secreciones espesas y viscosas que obstruyen la vía aérea, produciendo dificultad para respirar y destrucción de los bronquios y tejido pulmonar.


Este fenómeno inflamatorio crónico de la vía aérea está presente desde las primeras semanas de vida incluso en ausencia de infección bronquial. La evolución natural conduce a daño pulmonar irreversible con bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y muerte.


Actualmente la sobrevida de un paciente con fibrosis quística es aproximadamente  de 40 años.


La asociación de síntomas gastrointestinales representa una forma más severa de la enfermedad.

NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir en las próximas semanas o meses

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.

Signos de alarma

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias, si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:

  • Vómito Persistente
  • Retracciones Costales
  • Escalofríos
  • Hiperglicemia
  • Alteración del Estado de Consciencia
  • Fiebre
  • Naúseas
  • Escalofríos
  • Vómito de Contenido Biliar
  • Poliuria
  • Taquipnea
  • Polidipsia
  • Fiebre Crónica
  • Silbido en el Pecho al Respirar
  • Dificultad para Respirar

Prevención

Previene esta enfermedad con estas recomendaciones:

  • Evitar Relaciones Incestuosas

Estos procedimientos podrían ser recomendados por tu médico para prevenir esta enfermedad:

  • Consejeria Genetica

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Comer una Dieta Balanceada

Complicaciones

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

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