Que es el síndrome de turner

El síndrome de turner es una enfermedad genética, que afecta solo a las mujeres, ocasionada por falta de un cromosoma el "X", de forma total o parcial. Esta enfermedad no se hereda, sino se produce por una mutación del gen mencionado. Los pacientes que padecen el síndrome de turner presentan características clínicas específicas como:

• Baja estatura.
• Falla en el desarrollo de los ovarios.
• Defectos cardíacos.
• Cuello corto con pliegues a los lados.
• Cabello con implantación baja en la nuca.
• Baja implantación de las orejas.

La mayoría de las mujeres que padecen esta enfermedad tienen una inteligencia normal, pero presentan las alteraciones del desarrollo que ya te mencioné, en su mayoría son infértiles, es decir, no pueden concebir hijos.

Esta enfermedad no tiene cura como tal, se administran medicamentos como hormona del crecimiento y estrógenos para tratar de mejorar los síntomas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, que verifican la alteración del cromosoma X y durante el embarazo mediante ecografía o pruebas especiales como biopsias de la placenta o valoración de líquido amniótico, se puede determinar la presencia del mismo.

Espero haber sido de ayuda. Si tienes más dudas, puedes volver a consultarnos.