Pregunta médica

¿Como se si tengo la enfermedad de Pompe?

Preguntado por hombre de 25 años

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Nuestro profesional de la salud responde

La única forma de saberlo es asistir a una consulta médica, ya que los síntomas de la enfermedad de Pompe son muy comunes a otras patologías y su diagnóstico requiere de exámenes especializados. Una evaluación inicial que puede indicar enfermedad de Pompe comprende, entre otros, los siguientes síntomas:


  • Intolerancia al ejercicio por cansancio y fatiga
  • Dolor muscular y calambres
  • Disminución en la respuesta de los reflejos
  • Dificultad para respirar o ahogo
  • Alteraciones respiratorias durante el sueño
  • Tos débil
  • Infecciones respiratorias reiteradas
  • Dificultad para masticar
  • Pérdida de peso


Cuando hay sospecha de enfermedad de Pompe, el profesional de la salud procederá a realizar diferentes exámenes diagnósticos en sangre, orina, resonancias, y se corroborará el padecimiento mediante estudios genéticos y enzimáticos. Espero haber resuelto su inquietud, no olvide calificarnos para continuar prestando el mejor servicio. Gracias por su consulta.

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