cómo es la distrofia congénita de Steinert

La distrofia miotónica de Steinert, es una miopatía (Enfermedad del musculo), transmitida a través de un gen anómalo generando una defecto genético. Existen varios tipos dependiendo de su edad de inicio; La clásica, presentándose en la edad adulta, la congénita, de inicio infantil y otra de inicio tardío. La forma clásica, se presenta con debilidad de los músculos de la cara, cuello y distales de brazos y piernas. Hay compromiso de la lengua, faringe y paladar generando dificultad para tragar y voz nasal. Es característico las contracturas musculares involuntarias en las manos, parpados y lengua que empeora con el frió y mejora con el ejercicio. Ademas los pacientes presentan, calvicie frontal, cataratas, alteraciones gastrointestinales y cardiovasculares....entre otros. el diagnostico se realiza con biopsia muscular, electromiografía (estudio eléctrico del musculo) y la clínica. Espero haber podido ayudarte. En caso de tener alguna otra pregunta, no dudes en hacerla.