ENFERMEDAD

Distrofia Muscular

También conocido como:

Debilidad Muscular Progresiva.

Definición

La distrofia muscular hace referencia a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas asociadas a debilidad y degeneración progresiva de todos los músculos usados durante el movimiento voluntario. Estos trastornos varían en la edad de inicio, gravedad y patrón de los músculos afectados, sin embargo, todas las formas de distrofia empeoran a medida que los músculos se degeneran. La mayoría de los pacientes finalmente pierden la capacidad de caminar, comer o respirar por sí mismos. Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. 


Todas las distrofias musculares son heredadas (no son contagiosas) e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan las proteínas que son claves para la integridad muscular y su movilidad. Las células musculares no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente llevando a la distrofia.


Dentro de los diversos tipos de distrofias posibles los más importantes son dos, el Duchenne por ser el más frecuente y el de Becker por su lenta progresión (Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o incluso más adelante). Casi un tercio de los niños con distrofia muscular de Duchenne no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, por lo que se habla en casos de mutación espontánea. 

NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir en los próximos días

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
  • Atrofia Muscular Progresiva
  • Calvicie
  • Dificultad para Realizar Movimientos Musculares Finos
  • Deterioro Mental
  • Dificultad para Extender los Dedos
  • Hiporreflexia
  • Somnolencia
  • Pérdida de Peso
  • Pérdida o Disminución de la Fuerza Muscular
  • Debilidad Muscular
  • Disnea
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.

Signos de alarma

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias, si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:

  • Limitación Marcada para los Movimientos Voluntarios
  • Sensación de Pérdida de Fuerza
  • Dificultad Respiratoria

Complicaciones

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

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