Buenas noches cordial saludo, queria preguntar si para el sindrome de williams se debe tener una perdida de 1.55 MB , por que un paciente que tiene 1.4 y el uni...(ver más)

Podría tratarse de un caso atípico. El síndrome de Williams se presenta en más del 90% de los casos con una deleción submicroscópica de 1.55 Mb en la banda de cromosomas 7q11.23, que incluye 26-28 genes. Sin embargo, en alrededor del 2% de los casos se pueden presentar casos atípicos que pueden ser correlacionados con la clínica para llegar al diagnóstico.

Esto es algo que se debe conversar plenamente con el médico tratante ya que de ello depende la conducta a seguir. Espero te resulte útil. No olvides calificarnos.