Pregunta médica

En que consiste el síndrome de lesch nihan

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No

Preguntado por hombre de 4 años

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Nuestro profesional de la salud responde

El síndrome de Lesch Nyhan es una enfermedad genética, donde mutan genes específicos que alteran actividades enzimáticas, produciendo aumento de la la producción de ácido úrico. Tiene manifestaciones clínicas muy variables dentro de los cuales se encuentra el retraso mental, espasticidad (alteración motora con músculos rígidos), coreatetosis (movimientos musculares involuntarios), cálculos en la vía urinaria y comportamientos de automutilación. Espero la orientación sea útil, ante cualquier otra inquietud, no dude en escribirnos, estamos atentos para poder ayudarlo.

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