¿Qué síntomas presenta la Leucodistrofia Metacromática y cuál es su tratamiento?

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad genética, causada por una deficiencia de una enzima llamada arilsulfatasa A. Al no haber actividad de esta enzima se acumulan unos productos llamados sulfátidos principalmente en el sistema nervioso, este acúmulo es el responsable de los síntomas (pérdida de la capacidad motora, intelectual y cognitiva). Los síntomas van a depender de qué tan grave es la deficiencia de la enzima y la edad. Por ejemplo en la forma infantil puede haber caídas frecuentes, pérdida de la deambulación, deterioro del lenguaje, afectación visual y convulsiones. En jóvenes se encuentra alteraciones de conducta, dificultades de aprendizaje, trastornos de la marcha y del lenguaje, convulsiones. En los adultos se puede observar demencia, trastornos de la conducta y convulsiones.
No hay un tratamiento definitivo (que cure) y hay pocas opciones para tratarla. Se hacen estudios con terapia genética, terapia enzimática sustitutiva, trasplante de médula ósea, antibióticos, antiespasmódicos e analgésicos.
Es importante el acompañamiento de los pacientes por terapia física, terapia del lenguaje, terapia ocupacional, genética. Los pacientes tienen mejor evolución entre más temprano se realiza el diagnóstico.