Es una enfermedad hereditaria (pasa de padres a hijos) que produce la elevación anormal de los niveles de LDL ("colesterol malo"), se produce por una mutación en el gen que codifica para una proteína esencial para el metabolismo del colesterol, esta proteína alterada es llamada Apo B 100. Como consecuencia de la mutación los niveles de colesterol LDL en sangre aumentan a valores anormales y se incrementa el riesgo de desarrollar enfermedades graves como, por ejemplo el infarto agudo de miocardio.
Esta patología tiene 2 formas de presentación, llamadas: Hipercolesterolemia Familiar heterocigótica y la Hipercolesterolemia Familiar homocigótica, siendo esta última más severa, pues la alteración genética es más grave y por lo tanto las manifestaciones clínicas pueden aparecer desde la infancia.
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.