ENFERMEDAD
Hipercolesterolemia Familiar
Definición
Es una enfermedad hereditaria (pasa de padres a hijos) que produce la elevación anormal de los niveles de LDL ("colesterol malo"), se produce por una mutación en el gen que codifica para una proteína esencial para el metabolismo del colesterol, esta proteína alterada es llamada Apo B 100. Como consecuencia de la mutación los niveles de colesterol LDL en sangre aumentan a valores anormales y se incrementa el riesgo de desarrollar enfermedades graves como, por ejemplo el infarto agudo de miocardio.
Esta patología tiene 2 formas de presentación, llamadas: Hipercolesterolemia Familiar heterocigótica y la Hipercolesterolemia Familiar homocigótica, siendo esta última más severa, pues la alteración genética es más grave y por lo tanto las manifestaciones clínicas pueden aparecer desde la infancia.
¿Cómo se manifiesta?
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
- Hipercolesterolemia
- Niveles de Colesterol Malo Elevados
- Xantomas
- Xantomas Planos
- Xantomas Tuberosos
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Signos de alarma
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
- Arco Grisáceo Alrededor del Ojo
- Niveles de Colesterol Malo Elevados
- Niveles de Colesterol Bueno Bajos
- Alteración del Estado de Conciencia
- Dolor Torácico
Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.
¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?
- Control de Peso
- Disminuir el Consumo de Grasas Saturadas
- Realizar Ejercicio
¿Qué complicaciones puede tener esta enfermedad?
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
- Tendinitis de Aquiles
- Enfermedad Carotídea
- Accidente Cerebrovascular
- Diabetes Mellitus
- Enfermedad Vascular Periférica
Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Recibe la mejor orientación médica.
