También conocido como:
Acondroplasia, Displasia Esqulética, Condrodisplasia, Condrodistrofia Fetal.
La acondroplasia, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el crecimiento óseo. Engloba a un grupo de enfermedades del crecimiento que impide el cambio normal de cartílago a hueso en los huesos largos de los brazos y las piernas, dando lugar al esquelético rizomélico (extremidades cortas en su extremo proximal). La mutación que causa la acondroplasia hace que las células cartilaginosas dejen de dividirse y se diferencien en células óseas por lo que se distorsiona el ritmo de producción de hueso durante el desarrollo dando lugar a la displasia ósea.
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias, si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
- http://www.fundacionalpe.org/es/acondroplasia/medicina-y-ciencia - https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia -Nelson Tratado de Pediatría. -Ortopedia Pediatrica. Tachdjian.