ENFERMEDAD
Enanismo
También conocido como:
Acondroplasia, Displasia Esqulética, Condrodisplasia, Condrodistrofia Fetal.
Definición
La acondroplasia, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el crecimiento óseo. Engloba a un grupo de enfermedades del crecimiento que impide el cambio normal de cartílago a hueso en los huesos largos de los brazos y las piernas, dando lugar al esquelético rizomélico (extremidades cortas en su extremo proximal). La mutación que causa la acondroplasia hace que las células cartilaginosas dejen de dividirse y se diferencien en células óseas por lo que se distorsiona el ritmo de producción de hueso durante el desarrollo dando lugar a la displasia ósea.
¿Cómo se manifiesta?
- Talla Baja Desproporcionada
- Rizomelia
- Giba Toracolumbar
- Cuello Corto
- Hipoplasia del Tercio Medio Facial
- Manos en Forma de Tridente
- Articulaciones Hiperextensibles
- Hipertrofia Adenoides
- Reflujo Gastroesofágico
- Hipotonía
- Limitación de la Extensión del Codo
- Hipertrofia Amigdalina
- Sordera
Signos de alarma
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias, si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
- Parestesia
- Claudicación de las Piernas
- Pérdida de Control Vesical
¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?
- Control de Peso
Complicaciones
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
- Dorsalgía
- Apiñamiento Dental
- Estenosis Canal Medular Inferior
- Ciática
- Genu Varo
- Sordera
- Enfermedad Cardiovascular
- Otitis Media Crónica
- Obesidad
- Hidrocefalia
- Pérdida del Control Vesical e Intestinal
- Hipotonía
- Cuadriparesia
Referencias
- http://www.fundacionalpe.org/es/acondroplasia/medicina-y-ciencia - https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia -Nelson Tratado de Pediatría. -Ortopedia Pediatrica. Tachdjian.
