Definición

La acondroplasia, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el crecimiento óseo. Engloba a un grupo de enfermedades del crecimiento que impide el cambio normal de cartílago a hueso en los huesos largos de los brazos y las piernas, dando lugar al esquelético rizomélico (extremidades cortas en su extremo proximal). La mutación que causa la acondroplasia hace que las células cartilaginosas dejen de dividirse y se diferencien en células óseas por lo que se distorsiona el ritmo de producción de hueso durante el desarrollo dando lugar a la displasia ósea.

NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir en los próximos días

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
  • Talla Baja Desproporcionada
  • Rizomelia
  • Giba Toracolumbar
  • Cuello Corto
  • Hipoplasia del Tercio Medio Facial
  • Manos en Forma de Tridente
  • Articulaciones Hiperextensibles
  • Hipertrofia Adenoides
  • Reflujo Gastroesofágico
  • Hipotonía
  • Limitación de la Extensión del Codo
  • Hipertrofia Amigdalina
  • Sordera
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.

Signos de alarma

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias, si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Control de Peso

Complicaciones

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

  • Dorsalgía
  • Apiñamiento Dental
  • Estenosis Canal Medular Inferior
  • Ciática
  • Genu Varo
  • Sordera
  • Enfermedad Cardiovascular
  • Otitis Media Crónica
  • Obesidad
  • Hidrocefalia
  • Pérdida del Control Vesical e Intestinal
  • Hipotonía
  • Cuadriparesia