La acondroplasia, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el crecimiento óseo. Engloba a un grupo de enfermedades del crecimiento que impide el cambio normal de cartílago a hueso en los huesos largos de los brazos y las piernas, dando lugar al esquelético rizomélico (extremidades cortas en su extremo proximal). La mutación que causa la acondroplasia hace que las células cartilaginosas dejen de dividirse y se diferencien en células óseas por lo que se distorsiona el ritmo de producción de hueso durante el desarrollo dando lugar a la displasia ósea.
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.