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Se trata de una enfermedad genética causada por la deficiencia de actividad enzimática de glucocerebrosidasa, causando un espectro continuo de manifestaciones que van desde la muerte perinatal hasta el tipo asintomático.
Algunas de las características pueden ser: enfermedad ósea, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia y enfermedad pulmonar. Su patrón de herencia es autosómico recesivo.
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