Pregunta médica

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Preguntado por mujer de 35 años

visibility336 vistas
Nuestro profesional de la salud responde
Se trata de una enfermedad genética causada por la deficiencia de actividad enzimática de glucocerebrosidasa, causando un espectro continuo de manifestaciones que van desde la muerte perinatal hasta el tipo asintomático.
Algunas de las características pueden ser: enfermedad ósea, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia y enfermedad pulmonar. Su patrón de herencia es autosómico recesivo.
Contenido Relacionado

¿Qué hacemos?

Logo 1doc3

1DOC3 es la plataforma en la que doctores verificados responden tus inquietudes de salud online las 24 horas del día. Tus preguntas son anónimas.