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La enfermedad de gaucher es producida por un defecto genético que genera una ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo cual genera el acumulo de sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, tiene 3 subtipos, donde la tipo 1 se presenta con mayor frecuencia en judios asquenaci, la tipo II donde los síntomas se ven rápidamente presentando muerte rápida y temprana y la tipo III donde los pacientes puede llegar hasta edades adultas.
Los síntomas presentados son dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo (esplenomegalia), agrandamiento del hígado (hepatomegalia), fatiga, alteraciones en las válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar, convulsiones, edema grave al nacer, cambios cutáneos
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