¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una condición genética causada por la deficiencia en la actividad de la enzima alfaglucosidasa A, generando depósito lisosomal. Se caracteriza por dolor episódico severo de las extremidades, anormalidades vasculares en piel y otros órganos, anormalidades en el patrón de sudoración (aumentado o ausente), opacidad corneal, proteinuria y deterioro progresivo de la función renal.