¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad en la cual los lisosomas, que son la parte de la célula que se encarga de la digestión o metabolismo de diferentes moléculas, se encuentran afectados debido a la alteración del gen GLA (que es el que permite que se exprese de manera correcta una enzima llamada alfa-galactosidasa). Al no expresarse bien esta enzima los lisosomas no pueden hacer la digestión celular y se empiezan a acumular sustancias en el cuerpo. Al acumularse las sustancias se producen síntomas como dolor, especialmente en las manos y los pies, angioqueratomas, disminución de la sudoración, opacidad de la córnea, alteraciones en el sistema gastrointestinal, tinnitus y pérdida de cabello.
Esta enfermedad puede llevar a condiciones que pueden poner en riesgo la vida como daño renal, infarto del corazón y evento cerebrovascular. Esta enfermedad se encuentra ligada al cromosoma X, del cual las mujeres tenemos dos copias y los hombres solo una. Esto hace que la enfermedad en los hombres sea más grave. Esta enfermedad se considera rara, en la actualidad no tiene cura pero existen medicamentos que suplen la función de la enzima que no se produce correctamente.
La dificultad del tratamiento es que requiere hacerse cada dos semanas y los medicamentos son bastante costosos.