ENFERMEDAD

Sídrome de Marfan

Definición

Enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, producida por mutacion del gen FBN1(15q21), el cual codifica para la fibrilina 1, que compromete al tejido conectivo en forma sistémica, con un alto grado de variabilidad clínica. El tejido conectivo son aquellas fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.


¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:

Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.


Signos de alarma

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:


¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Limitación Deportiva

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

Recibe la mejor orientación médica.

Dra. Lina Elizabeth Porras Santana
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Referencias

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