ENFERMEDAD
Sídrome de Marfan
Definición
Enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, producida por mutacion del gen FBN1(15q21), el cual codifica para la fibrilina 1, que compromete al tejido conectivo en forma sistémica, con un alto grado de variabilidad clínica. El tejido conectivo son aquellas fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
¿Cómo se manifiesta?
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
- Desánimo
- Melancolía
- Dolicostenomelia
- Aracnodactilia
- Dedos Muy Largos y Delgados
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Signos de alarma
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
- Dolor en el Pecho
- Síncope
- Presión Arterial Baja
- Dificultad para Respirar
- Extremidades Demasiado Largas y Delgadas
Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.
¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?
- Limitación Deportiva
¿Qué complicaciones puede tener esta enfermedad?
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
- Disección de la Aorta
- Aneurisma de la Aorta
- Desprendimiento de la Retina
- Glaucoma
- Neumotórax
Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Recibe la mejor orientación médica.
