La enfermedad de Pompe
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La enfermedad de Pompe es una condición donde el cuerpo no produce suficiente de una importante enzima. La enzima se llama ácido alfa-glucosidasa o "AGA" para abreviar1. Ayuda a metabolizar (procesar) un azúcar en tus músculos llamado glucógeno. Los músculos utilizan el glucógeno para obtener energía, pero cuando se acumula y no se procesa, los músculos no funcionan correctamente. Como el glucógeno continúa acumulándose, los músculos también pueden dañarse2.
Como resultado, la enfermedad de Pompe puede causar debilidad muscular, especialmente en la cadera y piernas, y dificultad para respirar234. Estos síntomas son progresivos, lo que significa que empeoran con el tiempo1.
El que una persona tenga o no tenga la enfermedad de Pompe está determinado por la herencia genética que ha recibido de sus padres1. Las personas no desarrollan esta condición porque han hecho algo "malo" a sus cuerpos o han sido expuestos a algo "malo" en el medio ambiente12.
La enfermedad de Pompe puede desarrollarse y progresar en diferentes formas de un paciente a otro.2 Algunos pacientes pueden progresar más rápido que otros. Es importante recordar es que cuanto más rápido se hace un diagnóstico, más rápido los médicos son capaces de ayudar a los pacientes.14
COMO SE PUEDE SENTIR LA ENFERMEDAD DE POMPE125
- Actividades diarias básicas, como levantarse de una silla o subir escaleras, pueden llegar a ser más difíciles con el tiempo.
- Fatiga excesiva.
- Dolores de cabeza en la mañana y somnolencia diurna, debido a problemas para respirar mientras duerme (apnea del sueño).
- La falta de aliento puede ocurrir debido a la debilidad en el diafragma (un músculo que ayuda a los pulmones).
IMPORTANCIA DE LA IDENTIFICACIÓN
Dado que la enfermedad de Pompe es rara y a veces puede parecerse a otras condiciones musculares más comunes, el diagnóstico representa un desafío y puede tomar tiempo.67 Las condiciones enumeradas a continuación comparten síntomas similares a la enfermedad de Pompe. Es posible que su médico ya le haya hablado sobre uno, o incluso más de estos diagnósticos.
CONDICIONES COMUNES12
- Distrofia Muscular.
- Distrofia Muscular de cinturas.
- Miopatía general/ miopatía inespecífica.
- Polimiositis.
- Miastenia gravis.
- Apnea del sueño(problemas para respirar mientras duerme)