ENFERMEDAD
Enanismo
Definición
La acondroplasia, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el crecimiento óseo. Engloba a un grupo de enfermedades del crecimiento que impide el cambio normal de cartílago a hueso en los huesos largos de los brazos y las piernas, dando lugar al esquelético rizomélico (extremidades cortas en su extremo proximal). La mutación que causa la acondroplasia hace que las células cartilaginosas dejen de dividirse y se diferencien en células óseas por lo que se distorsiona el ritmo de producción de hueso durante el desarrollo dando lugar a la displasia ósea.
¿Cómo se manifiesta?
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
- Rizomelia
- Talla Baja Desproporcionada
- Manos en Forma de Tridente
- Hipoplasia del Tercio Medio Facial
- Giba Toracolumbar
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Signos de alarma
Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:
- Parestesia
- Claudicación
- Pérdida de Control Vesical
Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.
¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?
- Control de Peso
¿Qué complicaciones puede tener esta enfermedad?
Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:
- Dorsalgía
- Ciática
- Estenosis Canal Medular Inferior
- Apiñamiento Dental
- Genu Varo
Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.
Recibe la mejor orientación médica.
Dra. Lina Elizabeth Porras Santana
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Referencias
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