ENFERMEDAD

Síndrome de Rett

Definición

Es una enfermedad poco frecuente del sistema nervioso, en la que existe un retraso del desarrollo neurológico infantil. Puede aparecer alrededor de los 6 a 18 meses después de haber alcanzado un desarrollo aparentemente normal. Se manifiesta principalmente por dificultad en el desarrollo motor, problemas del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos (estereotipias). Esta enfermedad ocurre por una alteración genética (mutación) en el gen MECP2 ligado al cromosoma X. Debido a que el varón presenta cromosomas XY la presentación en el sexo masculino puede ser rara o no ser compatible con la vida, haciendo que esta enfermedad se manifieste predominantemente en niñas.
NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir en las próximas semanas o meses

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
  • Cambios del Estado de Ánimo
  • Irritabilidad
  • Dificultad para Interactuar
  • Cambios en el Hábito de Sueño
  • Sialorrea
  • Dificultad para Tragar
  • Problemas Motrices
  • Temblor Fino de las Manos
  • Convulsiones
  • Arritmia Cardíaca
  • Retraso en el Desarrollo
  • Temblor
  • Bruxismo
  • Marcha Atáxica
  • Curvatura Anormal de la Columna
  • Movimientos Repetitivos de las Manos (Estereotipias)
  • Hiperreflexia
  • Pérdida del Tono Muscular (Hipotonía)
  • Dificultad para la Comunicación
  • Movimientos Incoordinados de los Ojos
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Fisioterapia y Rehabilitación

Complicaciones

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

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