ENFERMEDAD
Síndrome de Rett
Definición
Es una enfermedad poco frecuente del sistema nervioso, en la que existe un retraso del desarrollo neurológico infantil. Puede aparecer alrededor de los 6 a 18 meses después de haber alcanzado un desarrollo aparentemente normal. Se manifiesta principalmente por dificultad en el desarrollo motor, problemas del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos (estereotipias). Esta enfermedad ocurre por una alteración genética (mutación) en el gen MECP2 ligado al cromosoma X. Debido a que el varón presenta cromosomas XY la presentación en el sexo masculino puede ser rara o no ser compatible con la vida, haciendo que esta enfermedad se manifieste predominantemente en niñas.
¿Cómo se manifiesta?
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
- Cambios del Estado de Ánimo
- Dificultad para Interactuar
- Irritabilidad
- Cambios en el Hábito de Sueño
- Retraso en el Desarrollo
- Problemas Motrices
- Movimientos Repetitivos de las Manos (Estereotipias)
- Dificultad para la Comunicación
- Bruxismo
- Estereotipias
- Dificultad para Tragar
- Temblor
- Sialorrea
- Pérdida del Tono Muscular (Hipotonía)
- Movimientos Incoordinados de los Ojos
- Temblor Fino de las Manos
- Marcha Atáxica
- Babeo
- Convulsiones
- Desviación Lateral de la Curvatura de la Columna
- Reflejos Aumentados
- Arritmia Cardíaca
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?
- Fisioterapia y Rehabilitación
Recibe la mejor orientación médica.
