ENFERMEDAD
Síndrome de Rett
Definición
Es una enfermedad poco frecuente del sistema nervioso, en la que existe un retraso del desarrollo neurológico infantil. Puede aparecer alrededor de los 6 a 18 meses después de haber alcanzado un desarrollo aparentemente normal.
Se manifiesta principalmente por dificultad en el desarrollo motor, problemas del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos (estereotipias). Esta enfermedad ocurre por una alteración genética (mutación) en el gen MECP2 ligado al cromosoma X.
Debido a que el varón presenta cromosomas XY la presentación en el sexo masculino puede ser rara o no ser compatible con la vida, haciendo que esta enfermedad se manifieste predominantemente en niñas.
NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir en las próximas semanas o meses
¿Cómo se manifiesta?
Una persona con esta enfermedad puede presentar:
- Cambios del Estado de Ánimo
- Dificultad para Interactuar
- Irritabilidad
- Cambios en el Hábito de Sueño
- Problemas Motrices
- Retraso en el Desarrollo
- Movimientos Repetitivos de las Manos (Estereotipias)
- Dificultad para la Comunicación
- Bruxismo
- Dificultad para Tragar
- Estereotipias
- Temblor
- Pérdida del Tono Muscular (Hipotonía)
- Sialorrea
- Movimientos Incoordinados de los Ojos
- Babeo
- Marcha Atáxica
- Temblor Fino de las Manos
- Convulsiones
- Desviación Lateral de la Curvatura de la Columna
- Reflejos Aumentados
- Arritmia Cardíaca
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.
¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?
- Fisioterapia y Rehabilitación
Referencias
http://www.rett.es/investigacion/53-tabla-de-los-posibles-tratamientos-del-smndrome-de-rett.html
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=778
Trastornos neurodegenerativos de la infancia. Nelson. Tratado de pediatría, Capítulo 599, 3039-3043
Youmans and Winn Neurological Surgery, 84, 573-585.e7 CAPÍTULO Clinical Overview of Movement Disorders.
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