ENFERMEDAD

Síndrome de Rett

Definición

Es una enfermedad poco frecuente del sistema nervioso, en la que existe un retraso del desarrollo neurológico infantil. Puede aparecer alrededor de los 6 a 18 meses después de haber alcanzado un desarrollo aparentemente normal. Se manifiesta principalmente por dificultad en el desarrollo motor, problemas del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos (estereotipias). Esta enfermedad ocurre por una alteración genética (mutación) en el gen MECP2 ligado al cromosoma X. Debido a que el varón presenta cromosomas XY la presentación en el sexo masculino puede ser rara o no ser compatible con la vida, haciendo que esta enfermedad se manifieste predominantemente en niñas.


¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:

Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.



¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Fisioterapia y Rehabilitación

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Dra. Lina Elizabeth Porras Santana
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Referencias

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