ENFERMEDAD

Progeria

También conocido como:

Síndrome de Werner, Síndrome de Hutchinson-Gilford.

Definición

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro en niños, manifestándose en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante los 18 a 24 meses, comienzan a aparecer los signos y síntomas. Con un rango de vida de aproximadamente 8-21 años. Existen otros síndromes progeroides: - El Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch, también denominado «síndrome progeroide neonatal», comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento aparente en el nacimiento. - El Síndrome de Werner, que también se conoce como «progeria del adulto», es un síndrome hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década de la vida durante la adolescencia, incluyendo cataratas bilaterales, baja estatura, disminución del cabello, trastornos de piel y prematura aparición de otros trastornos relacionados con la edad como diabetes. La mayoría de los casos son esporádicos, causados por una mutación genética (defecto) del gen LMNA que codifica la proteína lamina A, esta molécula es importante para que se lleve a cabo la división y reparación celular, manteniendo unido el núcleo de la célula por lo que debido al defecto la célula se hace inestable y esto ocasiona el envejecimiento prematuro. No existe tratamiento específico para esta enfermedad.

NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir en las próximas semanas o meses

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
  • Cabeza Desproporcionadamente Grande para el Tamaño de la Cara
  • Rostro Angosto
  • Tórax Piriforme
  • Nariz Aguileña
  • Ojos Prominentes
  • Mandíbula Pequeña
  • Maduración Sexual Incompleta
  • Retraso del Crecimiento
  • Labios Delgados
  • Talla Baja
  • Voz Fina y de Tono Agudo
  • Pérdida de Grasa Corporal
  • Piel Tirante
  • Piel Arrugada
  • Extremidades Delgadas
  • Piel Delgada
  • Piel Seca
  • Ausencia de Lóbulos Auriculares
  • Piel Esclerodermatosa en Glúteos
  • Piel Esclerodermatosa en Abdomen Inferior
  • Piel Esclerodermatosa en Muslos
  • Venas Superficiales Prominentes
  • Fontanela Anterior Abierta de Forma Persistente
  • Ausencia de Pestañas
  • Rigidez de las Articulaciones
  • Dolor en las Articulaciones
  • Marcha Arrastrando los Pies con Base Amplia
  • Coxa Valga
  • Postura de "Montar a Caballo"
  • Retraso y Anomalías de la Dentición
  • Fotofobia
  • Clavículas Cortas y Distróficas
  • Venas del Cuero Cabelludo Prominentes
  • Sordera
  • Dolor de los Ojos
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.

Signos de alarma

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias, si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Mantener una Adecuada Hidratación
  • Uso de Protección Solar
  • Aumentar el Consumo de Calorías
  • Uso de Plantillas para Calzado

Complicaciones

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

  • Pérdida del Cabello
  • Enfermedad Cerebrovascular
  • Enfermedad Ateroesclerotica
  • Infarto Agudo de Miocardio
  • Perdida de la Audición
  • Ojo Seco
  • Dislocación de la Cadera
  • Insuficiencia Cardiaca Congestiva
  • Esclerodermia Congénita
  • Osteoartritis de la Cadera
  • Queratitis por Exposición