ENFERMEDAD

Fenilcetonuria

También conocido como:

Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce, PKU.

Definición

Es un trastorno congénito del metabolismo caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Es el más común de los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.
NIVEL DE URGENCIA
Se debe ir ¡inmediatamente!

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
  • Hiperactividad
  • Ojor Claros
  • Eccemas
  • Piel Clara
  • Temblores
  • Convulsiones
  • Retraso en el Desarrollo Psicomotor
  • Olor a Jarabe de Arce
  • Microcefalia
  • Fotosensibilidad
  • Temblor
  • Cabello Claro
  • Retraso en el Desarrollo
  • Olor a Humedad
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu médico.

Signos de alarma

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias, si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:

  • Retraso en Desarrollo
  • Hipopigmentación

Prevención

Estos procedimientos podrían ser recomendados por tu médico para prevenir esta enfermedad:

  • Tamizaje Neonatal

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Evitar el Consumo de Alimentos con Fenilalanina
  • Uso de Leche de Fórmula sin Fenilalanina

Complicaciones

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

  • Trastornos Psiquiátricos
  • Cardiomiopatía Dilatada
  • Discapacidad Física
  • Cardiopatías Congenitas
  • Discapacidad Intelectual
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