ENFERMEDAD

Fenilcetonuria

Definición

Es un trastorno congénito del metabolismo caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Es el más común de los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.


¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:

  • Hiperactividad
  • Olor a Jarabe de Arce
  • Olor a Humedad
  • Cabello Claro
  • Ojor Claros

Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.

Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.


Signos de alarma

Los siguientes signos y síntomas indican que debes acudir al servicio de urgencias , si la enfermedad ya es una urgencia acude inmediatamente o en horas:

  • Retraso en Desarrollo
  • Hipopigmentación

Puede existir otros signos de alarma además de los descritos, que son menos frecuentes.


Prevención

Estos procedimientos podrían ser recomendados por tu profesional de la salud para prevenir esta enfermedad:

  • Tamizaje Neonatal

¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Uso de Leche de Fórmula sin Fenilalanina
  • Evitar el Consumo de Alimentos con Fenilalanina

¿Qué complicaciones puede tener esta enfermedad?

Sin el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede causar:

  • Discapacidad Intelectual
  • Trastornos Psiquiátricos
  • Discapacidad Física
  • Cardiopatía Congénita
  • Cardiomiopatía Dilatada

Puede existir otras complicaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.

Recibe la mejor orientación médica.

Dra. Lina Elizabeth Porras Santana
Disponible

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Referencias

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