La enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una condición donde el cuerpo no produce suficiente de una importante enzima. La enzima se llama ácido alfa-glucosidasa o "AGA" para abreviar1. Ayuda a metabolizar (procesar) un azúcar en tus músculos llamado glucógeno. Los músculos utilizan el glucógeno para obtener energía, pero cuando se acumula y no se procesa, los músculos no funcionan correctamente. Como el glucógeno continúa acumulándose, los músculos también pueden dañarse2.

Como resultado, la enfermedad de Pompe puede causar debilidad muscular, especialmente en la cadera y piernas, y dificultad para respirar234. Estos síntomas son progresivos, lo que significa que empeoran con el tiempo1.

El que una persona tenga o no tenga la enfermedad de Pompe está determinado por la herencia genética que ha recibido de sus padres1. Las personas no desarrollan esta condición porque han hecho algo "malo" a sus cuerpos o han sido expuestos a algo "malo" en el medio ambiente12.

La enfermedad de Pompe puede desarrollarse y progresar en diferentes formas de un paciente a otro.2 Algunos pacientes pueden progresar más rápido que otros. Es importante recordar es que cuanto más rápido se hace un diagnóstico, más rápido los médicos son capaces de ayudar a los pacientes.14

COMO SE PUEDE SENTIR LA ENFERMEDAD DE POMPE125

• Actividades diarias básicas, como levantarse de una silla o subir escaleras, pueden llegar a ser más difíciles con el tiempo.
•  Fatiga excesiva.
•  Dolores de cabeza en la mañana y somnolencia diurna, debido a problemas para respirar mientras duerme (apnea del sueño).
•  La falta de aliento puede ocurrir debido a la debilidad en el diafragma (un músculo que ayuda a los pulmones).

IMPORTANCIA DE LA IDENTIFICACIÓN

Dado que la enfermedad de Pompe es rara y a veces puede parecerse a otras condiciones musculares más comunes, el diagnóstico representa un desafío y puede tomar tiempo.67 Las condiciones enumeradas a continuación comparten síntomas similares a la enfermedad de Pompe. Es posible que su médico ya le haya hablado sobre uno, o incluso más de estos diagnósticos.

CONDICIONES COMUNES12

• Distrofia Muscular.
• Distrofia Muscular de cinturas.
• Miopatía general/ miopatía inespecífica.
• Polimiositis.
• Miastenia gravis.
• Apnea del sueño(problemas para respirar mientras duerme)

La información presentada en este material es elaborada por Gerencia Médica de Sanofi Genzyme y contiene recomendaciones generales que en ningún caso pretenden reemplazar la consulta médica. Estas recomendaciones deben ser discutidas y acordadas con su médico tratante. GZCO.PD.19.02.0031

1 Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288. 2 American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160. 3 Van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans MLC, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88. 4 Vissing J, Lukacs Z, Straub V. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assays. JAMA Neurol. 2013;70(7):923-927. 5 Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen storage disease type II: acid α-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420.6 Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limbgirdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab. 2013;110(3):287-289. 7 Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J; Pompe Registry Boards of Advisors. Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe Registry. Am J Med Genet A. 2013;161(10):2431-2443.