¿En qué consiste el síndrome de Patau?

Muchas noticias se han tejido por estos días alrededor del reguetonero Wisin, no precisamente por un nuevo trabajo discográfico sino por el síndrome de Patau, una patología poco frecuente que le fue diagnosticada a su hija.

"No está saludable la beba, ella tiene sus problemas. Estamos pasando un momento difícil. Mi esposa está un poco deprimida emocionalmente, pero está bien", eso fue lo que dijo el cantante puertorriqueño en entrevista para un canal de televisión de su país y, mediante un comunicado de prensa, anunció que su hija padece el síndrome de Patau o trisomía 13, una enfermedad que se presenta en uno de cada 10 mil nacimientos y se desarrolla por una alteración genética.

Se sabe que todas las células que posee el cuerpo humano tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Lo que ocurre en los bebés que desarrollan este síndrome es que el par 13, en vez de dos cromosomas tiene tres, por lo tanto, cada célula en lugar de 46, tiene 47 cromosomas. Explica la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos que, en la mayoría de los casos, esta alteración no se transmite de padres a hijos, “los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto”.

Si bien el síndrome de Patau no tiene una forma exacta de prevención, sí puede sospecharse de su presencia desde antes del nacimiento, a través de estudios de los cromosomas del feto y análisis ecográficos. Alberto Santiago Cornier, jefe de la sección genética del Hospital de Niños San Jorge, de Puerto Rico, señala que la enfermedad de Patau no es hereditaria y se desconoce su origen, pero las probabilidades de que alguien la padezca aumentan cuando la madre es mayor de 35 años. Agrega que existen trisomías parciales, en las que el cromosoma extra no está en todas las células del cuerpo, sino solo en algunas. En esos casos, hay mayor esperanza de vida, pero los pacientes desarrollan retraso mental.

Por las complicaciones de esta condición se calcula que más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. Explica Orphanet (portal de información de referencia en enfermedades raras) que en estos casos el tratamiento solo es de apoyo, “el tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: la mitad de los niños mueren en el primer mes de vida y el 90% mueren antes del año por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas”. 

Las señales del síndrome de Patau

Esta alteración cromosómica genera alteraciones en todo el cuerpo, razón por la que sus manifestaciones son múltiples. Entre ellas se cuentan:

• Manos empuñadas, los dedos externos sobre los dedos internos.
•  Labio leporino o paladar hendido.
• Ojos muy juntos, en algunos casos pueden fusionarse en un solo.
• Disminución del tono muscular.
• Dedos adicionales en manos o pies, defecto que se conoce como polidactilia.
• Hernias umbilical o inguinal.
• Discapacidad intelectual grave.
• Defectos del cuero cabelludo como ausencia de piel.
• Convulsiones.
• Cabeza pequeña, trastorno llamado microcefalia.
• Mandíbula inferior pequeña.

Finalmente, para los padres que han tenido un hijo con trisomía 13 y planean tener otro, la asesoría genética es fundamental para entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y, por supuesto, la forma más adecuada para el cuidado.