La familia, clave para un paciente con enfermedad de cushing

Hace parte de las enfermedades raras y es provocada por un tumor en la glándula hipófisis, afecta al paciente no solo en su condición física, también altera sus emociones.

Para los médicos el diagnóstico es complicado, porque esta enfermedad es la causa más frecuente del síndrome de cushing, un desorden hormonal que se da en hombres y mujeres de cualquier edad debido a un exceso de cortisol, la hormona que ayuda a mantener la presión arterial, la función cardiovascular y el equilibro del metabolismo.

La enfermedad de cushing se caracteriza por la existencia de un tumor en la glándula hipófisis (ubicada en la base del cerebro) que estimula la generación excesiva de cortisol. De acuerdo con el último estudio sobre la prevalencia de las enfermedades raras en el mundo, se estima que 4 personas por cada 100 mil habitantes tienen esta patología.

En el proceso de diagnóstico y tratamiento, el soporte de la familia es vital, pues el impacto en la calidad de vida del paciente es importante, dado que genera un aumento de peso significativo de predominio abdominal, aparición de estrías, depresión y cambios físicos que inciden de manera negativa en la autoestima. Adicionalmente, existe el riesgo de desarrollar otras enfermedades como hipertensión, diabetes y osteoporosis. Esta patología no es prevenible y hasta el momento tampoco se han identificado factores de riesgo asociados.

Por esa razón, se recomienda que los cuidadores y el entorno familiar ayuden al paciente a enfrentar los cambios físicos que tendrá, dedicar una buena parte del tiempo a escucharlo, apoyarlo y garantizar una nutrición adecuada, rica en proteínas, potasio y baja en sodio.

Se sabe que la enfermedad de cushing es degenerativa y afecta gradualmente la calidad de vida de los pacientes hasta llegar a consecuencias trascendentales, llevando al enfermo incluso a la muerte, por lo que es importante la detección temprana, el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado. Sumado a los síntomas de la enfermedad, un paciente puede sufrir de depresión, insomnio, alucinaciones, síntomas paranoides, fatiga, irritabilidad, pérdida de la memoria y disminución de la capacidad de concentración.

Otras manifestaciones de la enfermedad de cushing

Este trastorno hormonal raro afecta en su mayoría a adultos entre 20 y 50 años, siendo más predominante en mujeres que en hombres, entre la tercera y quinta década. Algunas señales de la enfermedad abarcan:

• Obesidad de la parte superior del cuerpo (por encima de la cintura), y brazos y piernas delgados.
• Cara redonda, roja y llena, conocida como cara de luna llena.
• Tasa de crecimiento lenta en los niños.
• Cambios en la piel: acné, estrías en la piel del abdomen, los muslos y las mamas, piel delgada con propensión a la formación de hematomas, sobre todo en los brazos y las manos, dolor de espalda que ocurre con las actividades rutinarias, dolor o sensibilidad en los huesos, acumulación de grasa entre los hombros (joroba), adelgazamiento de los huesos y músculos débiles.
• Las mujeres con frecuencia presentan crecimiento excesivo de vello en la cara, el cuello, el pecho, el abdomen y los muslos, el ciclo menstrual se vuelve irregular o cesa.
• Los hombres pueden tener: disminución o ausencia del deseo sexual e impotencia. 

De ser posible, el tratamiento de la enfermedad de cushing implica la extirpación quirúrgica del tumor hipofisario. Después de la cirugía, la hipófisis puede comenzar lentamente a funcionar de nuevo y retornar a la normalidad. En caso de que el tumor no responda a la cirugía o a la irradiación, se pueden necesitar medicamentos para impedir que el cuerpo produzca cortisol. Si estos tratamientos no tienen éxito, es posible que sea necesario extirpar las glándulas suprarrenales para que se dejen de producir los altos niveles de cortisol.

Sin tratamiento, la enfermedad de cushing puede provocar un padecimiento grave e incluso la muerte. La extirpación del tumor puede llevar a una recuperación completa, pero es posible que crezca de nuevo.