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Es una enfermedad genética que corresponde a los trastornos del metabolismo, es de causa hereditaria y se produce por ausencia o deficiencia en una enzima necesaria para el metabolismo de los mucopolisacaridos (unos tipos de azúcar). Hasta ahora hay varios tipos: hasta 7 variantes. Para una mejor asesoría para el manejo de la enfermedad debe estar en contacto con el especialista en genética.

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