Progeria

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro en niños, manifestándose en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante los 18 a 24 meses, comienzan a aparecer los signos y síntomas. Con un rango de vida de aproximadamente 8-21 años. Existen otros síndromes progeroides: - El Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch, también denominado «síndrome progeroide neonatal», comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento aparente en el nacimiento. - El Síndrome de Werner, que también se conoce como «progeria del adulto», es un síndrome hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década de la vida durante la adolescencia, incluyendo cataratas bilaterales, baja estatura, disminución del cabello, trastornos de piel y prematura aparición de otros trastornos relacionados con la edad como diabetes. La mayoría de los casos son esporádicos, causados por una mutación genética (defecto) del gen LMNA que codifica la proteína lamina A, esta molécula es importante para que se lleve a cabo la división y reparación celular, manteniendo unido el núcleo de la célula por lo que debido al defecto la célula se hace inestable y esto ocasiona el envejecimiento prematuro. No existe tratamiento específico para esta enfermedad.