LA ENFERMEDAD DE GAUCHER: Una enfermedad huérfana que puede tomar hasta 10 años en ser diagnosticada1

• La enfermedad de Gaucher es considerada una enfermedad huérfana2. Se estima que aproximadamente 1 de cada 40.000 a 60.000 personas en la población general padecen de esta enfermedad. 3 4
• Las enfermedades huérfanas o más conocidas enfermedades raras, afectan a menos de 1 persona en 50.000 habitantes 5

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario, provocado por la deficiencia de una enzima que ayuda a las células del cuerpo a procesar un tipo de grasa. Esta enzima al estar deficiente, no cuenta con la capacidad normal de degradación de dicha grasa, provocando que ésta se acumule al interior de las células. La enfermedad de Gaucher, es una enfermedad huérfana o enfermedad rara, y es la más común del grupo de enfermedades llamadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).6

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se puede retrasar por años e incluso décadas, debido a su rareza y complejidad, el desconocimiento o confusión de sus síntomas con otras patologías y debido a la falta de información entorno a los especialistas; como ocurre con las enfermedades huérfanas o poco frecuentes.5 Las consecuencias de un diagnóstico incorrecto o tardío de la enfermedad de Gaucher, pueden desencadenar tratamientos o procedimientos médicos innecesarios; complicaciones óseas irreversibles e incapacitantes que impactan la calidad de vida de los pacientes que la padecen. 5

La mayoría de pacientes con enfermedad de Gaucher presentan aumento del tamaño del bazo conocido como esplenomegalia, disminución del nivel de plaquetas en sangre conocido como trombocitopenia, así como otros signos y síntomas que suelen ser comunes a otros desordenes hematológicos. 

En general, los síntomas relacionados con la enfermedad de Gaucher suelen presentarse desde la niñez, dado a que es una enfermedad genética y hereditaria; sin embargo pueden presentarse en cualquier momento de la vida, siendo la esplenomegalia el principal síntoma de la enfermedad – presentándose en un 95% de los pacientes –. Adicionalmente, un retraso en el crecimiento debido a la enfermedad de Gaucher se puede generar hasta en un 75% de los pacientes pediátricos.7

Diagnóstico temprano

El diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad de Gaucher, reduce el riesgo de desarrollar complicaciones a largo plazo, principalmente las relacionadas con las manifestaciones óseas – las cuales son las que más generan incapacidad en la movilidad del paciente – mejorando así la calidad de vida. Especialidades como hematología, hemato- oncología y genética, son las idealmente recomendadas para realizar el diagnóstico y manejo terapéutico de esta condición. Sin embargo, el sub-diagnóstico a nivel nacional y mundial, continúa siendo un gran desafío considerando la heterogeneidad de la enfermedad y el bajo conocimiento entorno a los especialistas sobre esta patología.

Signos o síntomas de la Enfermedad de Gaucher:8

✓ Debilidad o fatiga general ✓ Retraso del crecimiento ✓ Retraso de la maduración sexual ✓ Palidez, hematomas, sangrado espontáneo ✓ Agrandamiento del bazo y del hígado ✓ Dolor y distensión abdominal ✓ Osteoporosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, deformidades esqueléticas ✓ Y en algunos casos donde se presentan alteraciones del sistema nervioso central, siendo poco común, se manifiestan movimientos rápidos de ojos, cabeza y otras partes del cuerpo, estrabismo, dificultad en la coordinación de los movimientos, rigidez en los músculos de la mandíbula, epilepsia y deterioro intelectual.

Material diseñado con fines educativos. GZCO.CERZ.19.02.0029

1Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701. 2 La enfermedad de Gaucher y sus manifestaciones clínicas se encuentran incluida en el listado de enfermedades huérfanas del Ministerio de Salud definido en la Resolución 0430 de 2013. 3 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249-254. 4 Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in the Netherlands. Hum Genet. Jul-Aug 1999;105(1-2):151-156. 5 Legislación en Enfermedades Raras en Colombia: Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011/Actualización Resolución 2048 de 2015 6 Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. OMMBID: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw- Hill; 2013: Available at: http://ommbid.mhmedical.com/content. aspx?bookid=474&Section id=45374148. Accessed May 2, 2014. 7Kaplan P et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603. 8 A. Baldellou. Guía clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher en la infancia. Acta Pediatr Esp. 2004; 64: 117-122