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¿Has escuchado hablar de las mucopolisacaridosis?

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Tan raro como su nombre son la cantidad de casos que se presentan en el mundo de esta patología que, en realidad, es “un grupo de enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas que llevan a la acumulación de sustancias a nivel celular”, explica Carlos Estrada Serrato, médico genetista.

Estas sustancias están presentes en cada una de las células del cuerpo humano que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector razón por la que esta alteración produce daños permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental, así lo explica el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.

Por tratarse de enfermedades crónicas y progresivas, la sintomatología varía dependiendo de la gravedad y evolución de la patología. Por esa razón, los especialistas hacen énfasis en la importancia de obtener un diagnóstico temprano y asegurar que los pacientes accedan a un tratamiento oportuno, que detenga la evolución de la enfermedad y disminuya el impacto que tiene sobre el individuo.

Ese es entonces, el motivo por el que este 15 de mayo Brasil, México, Argentina, Chile y Colombia, entre otros países, se unen para conmemorar a todas aquellas personas que padecen la enfermedad y que aún no han sido diagnosticadas en el #MPSDay, o Día Internacional de las Mucopolisacaridosis.

En países como Colombia, “el problema es que desconocemos con exactitud los datos epidemiológicos relacionados con las mucopolisacaridosis, MPS. Sin embargo, nos basamos en estudios de Estados Unidos, Australia y Europa, que arrojan una cifra de ocurrencia de la enfermedad de 1 por cada 10.000 nacidos vivos a 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Temas como el desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales de la salud, dificultades económicas para el traslado de los pacientes desde lugares remotos, la tramitología y la no autorización de los tratamientos hacen que el diagnóstico y el manejo de los pacientes con MPS siga siendo difícil. Otro de los aspectos que hace a las mucopolisacaridosis una enfermedad compleja, es que la administración de las terapias solo se puede realizar en centros especializados de infusión, la mayoría de ellos localizados en las grandes ciudades”, agrega Estrada.

Con el tiempo aparecen las señales

Existen siete tipos clínicos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis y, a pesar de sus diferencias, la mayoría de los pacientes pueden no presentar características evidentes al nacer. Los síntomas aparecen a medida que la enfermedad afecta los huesos, los tejidos conectivos y los demás órganos vitales. Se sabe, además, que dentro de los factores de riesgo para el desarrollo de algún tipo de mucopolisacaridosis se destacan: 

  • Antecedentes familiares de una enfermedad génetica.
  • Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.
  • Padres portadores del gen de la enfermedad, incluso si no muestran síntomas.

“A pesar de que no existe una cura para las mucopolisacaridosis, el desarrollo de nuevos tratamientos que controlan los síntomas, tiene un impacto muy positivo sobre la calidad de vida de los pacientes”, asegura Estrada, quien recomienda que se haga una consulta médica con el especialista para hacer el estudio enzimático y genético en caso de presentar los siguientes síntomas, bien sea para descartar alguna de las MPS o comenzar un tratamiento oportuno: 

  • Talla baja.
  • Cara tosca.
  • Opacidad corneal.
  • Aumento del tamaño de la lengua.
  • Infecciones del oído.
  • Dificultad para respirar.
  • Infecciones respiratorias.
  • Aumento del tamaño del hígado o del bazo.
  • Deformidad esquelética.
  • Rigidez articular.
  • Hernias umbilicales y/o inguinales.

El Día Internacional de las MPS es una oportunidad para los pacientes de buscar apoyo y recomendaciones con personas que conocen del tema. Un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado puede salvar la vida de las personas afectadas por esta enfermedad.

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Natalia Ospina Vélez
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