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Por la hemofilia ¡préndete en rojo!

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Bajo ese lema el mundo entero celebra este 17 de abril el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad de la que se calcula que se diagnostican 400 mil casos nuevos cada año, según la Federación Mundial de la Hemofilia, FMH.

Pero ¿de qué se trata la enfermedad? Es una alteración en la coagulación de la sangre, poco frecuente, cerca de 1 persona por cada 10 mil habitantes nace con hemofilia y lo que ocurre con ellas es que sus factores de coagulación son insuficientes, por lo tanto, pueden sangrar por un período más prolongado con serias consecuencias, pues el factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado. Así las cosas, la enfermedad tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Señala Andrés Felipe Escobar, pediatra hematólogo del Hospital Pablo Tobón Uribe, que la hemofilia se clasifica en A y B. En la hemofilia A el factor VIII (8) de coagulación está ausente o se presenta en concentraciones bajas y en el tipo B, sucede lo mismo, pero en el factor IX (9) de coagulación.

No es contagiosa

Desarrollar la enfermedad es cuestión de herencia y no se contagia de persona a persona, pues se transmite a través de los genes del padre y de la madre. Explica la FMH que el gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por eso, la enfermedad se describe como ligada al cromosoma X.

Cuando el padre tiene hemofilia, pero la madre no, ninguno de los hijos varones la desarrollará, sin embargo, todas las hijas portarán el gen de la enfermedad. Lo que ocurre en las mujeres es que ellas tienen una copia normal y otra copia alterada del gen y pueden transmitir cualquiera de estas copias del gen a sus hijos.

De esa manera, la mujer tiene 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a cada hijo. Los niños que hereden el gen alterado de su madre tendrán hemofilia, mientras que las niñas solo serán portadoras.

En raras ocasiones, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo. Este padecimiento a menudo se soluciona con tratamiento adecuado.

¿Cómo reconocerla?

Por su clasificación la hemofilia puede ser leve, moderada o severa. Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria o procedimientos odontológicos. Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.

Las personas con hemofilia leve, por lo general, sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Algunos podrían no llegar a tener nunca un problema de sangrado.

Por su parte, aquellos con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.

Agrega Escobar que, las hemorragias pueden producir limitaciones en la movilidad, dolor, hinchazón y rigidez en músculos y articulaciones, “si la persona presenta estos síntomas es necesario realizar una muestra de sangre que determine si padece la enfermedad y cuál es el tipo de factor de coagulación que tiene deficiente, ya que de esto dependerá el tratamiento principal que consiste en la restitución de este factor a través de infusiones del mismo que corrigen la ausencia o deficiencia que exista”.

Y es que, actualmente, el tratamiento para la enfermedad es muy efectivo, pues se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo. Cuando se hace de manera oportuna ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. “Con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables. Sin él, muchas morirán jóvenes. Lamentablemente, solo cerca del 25% de las 400 mil personas que se calcula padecen hemofilia recibe tratamiento adecuado”, concluye la FMH.

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Natalia Ospina Vélez
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