¿Sabes qué es la hipercolesterolemia familiar?

Con seguridad, habrá muchos que no sepan de qué se trata esta condición, sin embargo, lo más probable es que lo relacionen con el colesterol elevado y hasta con enfermedades de tipo cardiovascular. El asunto va por ahí.

La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad genética más frecuente transmitida de padres a hijos en la que se presenta un aumento de los niveles de colesterol total en la sangre, por encima de 190 mg/dL. La patología está dada por distintas mutaciones genéticas que entorpecen la correcta eliminación del colesterol LDL en el hígado y, a pesar de que no se manifiesta notablemente, hay algunos casos en los que se producen signos y síntomas, lo que permite que pueda ser diagnosticada a través de un análisis de sangre que indique los niveles de colesterol, específicamente, colesterol LDL. 

De acuerdo con la Revista Colombiana de Cardiología, menos del 10% de los casos están diagnosticados y solamente el 5% de ellos son tratados de manera correcta. Un agravante más es que la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad subdiagnosticada y subtratada, razón por la que es fundamental identificar de qué tipo es, las consecuencias y lo más importante, cómo detectarla oportunamente. 

La clasificación

De la hipercolesterolemia familiar existen dos tipos: homocigota y heterocigota. La primera, menos frecuente, se calcula que tiene una prevalencia cercana a un caso en un millón, mientras que en la heterocigota se presenta un caso por cada 500 habitantes. No obstante, las personas con hipercolesterolemia familiar homocigota tienen hasta 20 veces más probabilidades de sufrir una enfermedad coronaria o de presentar episodios cardiovasculares a temprana edad, así lo advierte la Fundación Hipercolesterolemia Familiar de España.

De acuerdo con el cardiólogo Rafael Campo, aproximadamente el 70% del nivel de colesterol en la sangre depende de la genética y el 30% restante de las condiciones ambientales: el peso corporal, la alimentación, el consumo de alcohol y tabaco, el ejercicio físico y el estrés.

Está claro que, aunque la hipercolesterolemia es una enfermedad silenciosa, entre las manifestaciones más comunes se cuentan:

-Aparición de bolsas de grasa que se forman en los párpados, conocidas como xantelasmas.

-Acumulación de colesterol en forma de nódulos en la unión de los dedos de la mano, rodillas, codos y otras partes del cuerpo.

-Episodios de obstrucción de las arterias en las piernas o el cuello

-Eventos de trombosis cerebral.

Clave: el diagnóstico a tiempo

Identificar la enfermedad de manera oportuna puede reducir considerablemente el número de casos subdiagnosticados y, por supuesto, los niveles de mortalidad. Señala el cardiólogo que en pacientes no tratados, la obstrucción de arterias es mucho más agresiva y se aumenta la posibilidad de presentar enfermedad coronaria prematura y eventos cardiovasculares antes de los 33 años y muerte a los 18 años.

Finalmente, aunque la hipercolesterolemia familiar homocigota no tiene manera de ser prevenida, el mejor tratamiento para esta enfermedad es el diagnóstico precoz. Según la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar de España existe sospecha de padecerla cuando se tiene el colesterol LDL por encima de 500.  

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